Klasik Nonketotik Hiperglisinemi Tanılı Bebekte İlaca Dirençli Epilepsi Tedavisinde Ketojenik Diyet Uygulaması: Bir Olgu Sunumu

Özet

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin yıkımında görevli bir enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçiş gösteren bir metabolizma hastalığıdır. Hipotoni, gelişme geriliği ve ilaca dirençli nöbetler ile karakterizedir. Gelişme geriliği ve 45 günlük iken başlayan nöbetler nedeniyle başvuran ve nonketotik hiperglisinemi tanısı alan hastaya yatışının ikinci gününde levetirasetam, dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi başlanmıştır. İzlemde fenobarbital eklenmesine karşılık nöbetleri devam eden hastaya ketojenik diyet tedavisi (KDT) başlanması planlanmıştır. Belirgin bir yan etkinin görülmediği hastada, tedavinin üçüncü gününden itibaren nöbet sıklığı ve şiddetinde %50’den fazla azalma görülmüştür. Klasik KDT, antiepileptik ilaçlara dirençli NKH hastalığında etkin ve güvenilir bir tedavi yöntemi olabilir.