Glikojen Depo Hastalığı Tip IIIa: Olgu Sunumu

Özet

Glikojen depo hastalığı (GDH), glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomol resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Hasarlı enzimin metabolik yoldaki lokalizasyonu ile ilişkili olarak farklı GDH subtipleri tanımlanmıştır. Hepatik tutulumlu GDH olgularında hipoglisemi, açlık sırasında hepatik glikojeninin glukoz kaynağı olarak kullanılamamasına bağlı olarak gelişen temel semptomdur. GDH Tip I, III ve VI de beslenme tedavisi ile daha iyi metabolik kontrol sağlanır. Beslenme tedavisinde amaç normoglisemi sağlamak için gün boyunca diyetle sürekli glukoz kaynakları sağlamak, normal büyüme ve gelişmeyi devam ettirmektir. Bu makalede GDH Tip IIIa tanısı ile izlenen olgunun tedavisinde tıbbi beslenmenin yönetimi ve önemi tartışılacaktır.