Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Sekonder Uygulama Alanı Olarak Ketojenik Diyet Tedavisi: Nonketotik Hiperglisinemili Bir Olgu Sunumu

Özet

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. Yaşamın ilk haftasında ortaya çıkan hastalığın belirtileri; yetersiz beslenme, letarji, hipotoni, miyoklonik kasılma ve geçici solunum yetmezliğidir. NKH’li hastalarda ölüm oranı yüksektir. Hayatta kalan hastalarda psikomotor gerilik ve dirençli epilepsi sıklıkla görülmektedir. Ketojenik diyet (KD), düşük karbonhidrat, yüksek yağ ve yeterli protein içeren, katabolizmaya neden olmadan açlığı taklit eden bir diyet türüdür. Dirençli epilepside nöbetleri kontrol altına almak için ketojenik diyet önemli bir tedavi seçeneğidir. NKH’de sık görülen dirençli epileptik nöbetleri kontrol altına almak ve plazma glisin düzeyini hedeflenen aralıkta tutmak için protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisi etkili olabilir. Bu olgu sunumunda NKH hastalığında protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisinin önemi tartışılmıştır.