Fenilketonüri ve B Grubu Vitaminler

Özet

Fenilketonüri (FKÜ), karaciğerde fenilalanin hidroksilaz (FAH) adlı enzimdeki yetersizlik sonucu görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık tedavi edilmediğinde beyinde biriken yüksek fenilalanin (FA) düzeyleri mental geriliğe yol açar. Fenilketonürili çocuklarda nörolojik hastalığın önlenebilmesi için hastaların FA’den sınırlı katı bir diyet uygulamaları gerekmektedir. Diyet tedavisi, mental retardasyonun önlenmesinde oldukça etkilidir ancak fenilketonüride yasak olan hayvansal kaynaklı proteinler pek çok mikro besin ögesini içerdiğinden, düşük FA’li diyet B grubu vitaminleri, D vitamini, kalsiyum, demir, selenyum ve çinko gibi çeşitli besin ögesi yetersizliklerine neden olabilmektedir. Yapılan çalışmalarda, diyeti bırakan ve/veya FA’siz aminoasit karışımlarını tüketmeyen hastalarda özellikle vücutta nörolojik işlevlerde önemli görevleri olan B grubu vitaminlerinin yetersiz alındığı saptanmıştır. Bu derlemede FKÜ ve FA’den kısıtlı diyetlerin B grubu vitaminlerle olan ilişkisi ele alınmıştır.